Qu'est-ce que la drépanocytose (et comment est-elle traitée)?
Éducation à la santéDrépanocytose (SCD) est un groupe de troubles sanguins héréditaires qui affectent les globules rouges, en particulier une molécule dans ces cellules appelée hémoglobine qui fournit de l'oxygène aux cellules dans tout le corps. Selon le Centres pour le Contrôle et la Prévention des catastrophes (CDC), la maladie affecte des millions de personnes dans le monde, dont environ 100 000 personnes aux États-Unis.
Comment attrapez-vous la drépanocytose?
Pour qu'une personne soit atteinte de drépanocytose, les deux parents doivent transmettre la forme défectueuse du gène de l'hémoglobine à leur enfant. Si un seul parent transmet le gène, l'enfant héritera du trait drépanocytaire. Cela signifie que leur sang peut contenir des cellules falciformes, mais qu’ils ne tombent normalement pas malades.
Les patients drépanocytaires ont des molécules d'hémoglobine déformées qui étirent les globules rouges en forme de faucille ou de croissant. Ces cellules sont rigides et leur membrane est endommagée et facilement détruite. Alors qu’un globule rouge normal vit dans la circulation sanguine pendant 120 jours, les drépanocytes vivent environ 18 ou 19 jours. La drépanocytose bloque les petits vaisseaux sanguins (capillaires), ce qui ralentit le flux sanguin vers différents organes et peut causer des lésions organiques à long terme.
Bien que l'anomalie principale réside dans les globules rouges, la drépanocytose devient une maladie multisystémique, dit Abdullah Kutlar, MD , hématologue adulte et directeur du centre de drépanocytose de l'université d'Augusta. Les complications cliniques affectent tous les organes du corps de la tête aux pieds. Il est associé à un accident vasculaire cérébral, affecte les yeux, les poumons, la rate et les os.
La drépanocytose affecte principalement les personnes dont les ancêtres sont originaires d'Afrique subsaharienne, des régions hispanophones de l'hémisphère occidental (Amérique du Sud, Caraïbes et Amérique centrale), d'Inde et de certains pays du Moyen-Orient et de la Méditerranée. La drépanocytose survient plus souvent chez les personnes originaires de régions du monde où le paludisme est courant - aujourd'hui ou dans le passé. Les personnes porteuses du trait drépanocytaire ont de meilleures chances de survie contre le paludisme.
La drépanocytose survient dans 1 sur 365 naissances afro-américaines; environ 1 bébé noir sur 13 aux États-Unis naît avec le trait drépanocytaire.
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Types de drépanocytose
La drépanocytose est un terme large qui comprend de nombreuses formes différentes de la maladie. Voici les types de SCD les plus courants:
- Anémie falciforme (HbSS):Les personnes atteintes de cette forme de SCD héritent d'un gène drépanocytaire de chaque parent. La drépanocytose est généralement la forme la plus grave de drépanocytose.
- Maladie falciforme de l'hémoglobine C (HbSC):Avec ce type de SCD, un gène de la drépanocytose est hérité d'un parent et de l'autre, un gène d'une hémoglobine anormale appelée C. Il s'agit généralement d'une forme plus bénigne de SCD.
- Faucille bêta-thalassémie (bêta-thalassémie HbS):Les personnes atteintes de cette forme de SCD héritent d'un gène drépanocytaire d'un parent et d'un gène de la bêta-thalassémie ( un type d'anémie ) de l'autre parent. Il existe deux types de bêta-thalassémie: 0 et +. Hbs beta 0-thalassémie est le type de drépanocytose le plus grave, tandis que Hbs beta + est le plus léger.
Symptômes de la drépanocytose
Les personnes atteintes de drépanocytose commencent généralement à montrer des signes de la maladie lorsqu'elles sont jeunes, vers l'âge de 5 mois. Les bébés de moins de cet âge ne présentent pas de symptômes car l'hémoglobine fœtale protège leurs globules rouges de la faucille. En vieillissant, l'hémoglobine falciforme remplace le type fœtal.
Les symptômes et les complications de la SCD sont différents pour chaque personne et peuvent varier de légers à graves. La complication la plus courante de la drépanocytose est une douleur intense, appelée épisodes douloureux ou crises douloureuses, qui peut aller de légère à sévère. Cela se produit lorsque la drépanocytose traverse de petits vaisseaux sanguins, se coince et bloque la circulation sanguine. C'est ce qu'on appelle la crise drépanocytaire et c'est la cause la plus fréquente d'hospitalisation chez les patients atteints de drépanocytose. Les autres complications comprennent:
- Syndrome main-pied: Ce gonflement des mains et des pieds est normalement le premier symptôme de la SCD.
- Anémie:Un manque de globules rouges sains pour transporter l'oxygène provoque une anémie sévère où les personnes atteintes de SCD se sentiront fatiguées, étourdies ou étourdies et auront des difficultés à respirer dans les cas graves.
- Infection :Les personnes atteintes de drépanocytose, en particulier les jeunes enfants, courent un risque accru d'infection en raison de lésions de la rate.
- Syndrome thoracique aigu :Cette condition ressemble et se sent semblable à une pneumonie avec douleur thoracique, toux, difficulté à respirer et fièvre. Cela peut mettre la vie en danger.
- Séquestration splénique :Cette condition potentiellement mortelle survient lorsqu'un grand nombre de drépanocytoses sont piégées dans la rate et la font grossir.
- Ulcères de jambe :Un traumatisme, une infection, une inflammation et une mauvaise circulation dans les vaisseaux sanguins provoquent des ulcères dans la partie inférieure de la jambe.
Comment diagnostique-t-on la drépanocytose?
Un test sanguin est le seul moyen de diagnostiquer la drépanocytose ou de savoir si une personne est porteuse du gène drépanocytaire qu'elle pourrait transmettre à un enfant.
Un professionnel de la santé prélèvera du sang dans une veine du bras chez les adultes et un doigt ou un talon chez les bébés et les jeunes enfants. Aux États-Unis, les nouveau-nés sont régulièrement dépistés pour la drépanocytose. Une fois le sang prélevé, un laboratoire examine ensuite l'échantillon pour détecter une hémoglobine défectueuse.
Souvent, les personnes porteuses du gène drépanocytaire sont ensuite référées à un conseiller en génétique qui aide les patients et leurs familles à comprendre l'information génétique et comment elle affecte leurs soins médicaux ou la gestion de leur maladie.
La drépanocytose peut-elle être guérie?
Vivre avec la drépanocytose peut être difficile, mais il est toujours possible de mener une vie pleine et saine. Au cours des 20 à 30 dernières années, la recherche médicale, les soins et l'éducation sur la drépanocytose ont contribué à améliorer les perspectives des personnes atteintes de cette maladie.
Le nombre de décès par SCD chez les jeunes a a chuté de manière significative au cours des dernières décennies, de 9,3% en 1975 à 2,6% d'ici 1989 . À étude plus récente montre que le nombre de décès d'enfants afro-américains a chuté de 68% sur une période de 16 ans. Les chercheurs attribuent cette diminution à un vaccin antipneumococcique lancé en 2000. Les personnes atteintes de drépanocytose sont moins protégées contre les maladies graves et mortelles comme la pneumonie.
Même si les enfants drépanocytaires vivent plus longtemps, la maladie est toujours liée à un durée de vie plus courte chez les adultes . La recherche montre que l'espérance de vie moyenne est de 42 ans pour les femmes et de 38 ans pour les hommes.
Alors que les soins pédiatriques se sont accélérés avec de nouveaux centres de traitement et des praticiens actifs, les patients adultes font toujours face à des lacunes dans le système de santé.
Lorsqu'une personne atteinte de drépanocytose atteint l'âge de 18 ou 19 ans, elle doit quitter l'espace pédiatrique et, malheureusement, c'est le moment où certaines personnes tombent de la falaise, explique Barbara Harrison, conseillère en génétique et directrice de Community Outreach and Education pour Centre de drépanocytose à l'hôpital universitaire Howard. Il n'y a pas assez d'hématologues qualifiés et bien informés, formés à la drépanocytose et familiers avec les complications chez les adultes.
Autre défi: le financement de la recherche. La drépanocytose est l'une des maladies génétiques potentiellement mortelles les plus courantes aux États-Unis. beaucoup moins de financement de la recherche que d'autres troubles génétiques comme la fibrose kystique, une disparité quelque peu imputable au racisme systémique dans les soins de santé. La base moléculaire et génétique de la drépanocytose a été l'une des premières découvertes dans les maladies humaines, mais nous sommes assez loin en ce qui concerne les traitements et les progrès qui ont été faits pour aider à guérir la maladie, dit Harrison.
À l'heure actuelle, une greffe de cellules souches (également appelée greffe de moelle osseuse) est le seul remède contre la drépanocytose. Au cours de cette procédure, les médecins infusent des cellules saines (cellules souches) dans le corps pour remplacer la moelle osseuse endommagée ou malade. Le corps fabrique des cellules sanguines dans la moelle osseuse au centre de l'os. Le plus souvent, les médecins utilisent des greffes de sang et de moelle osseuse provenant de donneurs sains pour soigner la drépanocytose, mais les patients ont besoin d'un donneur provenant d'une personne ayant une moelle osseuse similaire. Les greffes peuvent aussi parfois causer des effets secondaires graves et même la mort, et elles ne sont pas largement disponibles en dehors des États-Unis et de l'Europe.
Un autre remède possible à l'horizon est thérapie génique . Il s'agit de retirer les cellules souches qui forment le sang et les cellules immunitaires de la moelle osseuse ou du sang et d'ajouter un gène défectueux chez les personnes atteintes de drépanocytose. Les médecins renvoient ensuite les cellules au patient, ce qui conduit le corps à produire de l'hémoglobine anti-falciforme. Les chercheurs mènent toujours des essais cliniques, mais les premiers résultats semblent prometteurs.
Pour l'instant, des médicaments efficaces sont essentiels. Nous avons besoin de plus de thérapies pendant que nous travaillons sur des thérapies de haute technologie et riches en ressources telles que la greffe de cellules STEM et la thérapie génique, dit le Dr Kutlar.
Traitements drépanocytaires
La première étape pour vivre une vie plus longue avec SCD est de trouver des soins médicaux de qualité auprès d'experts de la maladie. Ensuite, le médicament qui convient à vos symptômes spécifiques.
Hydroxyurée
Le traitement standard de la drépanocytose est hydroxyurée , un médicament utilisé pour la première fois par les prestataires de soins de santé pour traiter le cancer. Les personnes atteintes de drépanocytose prennent une dose plus faible, ce qui stimule l'hémoglobine fœtale tout en bloquant de nombreuses complications de la maladie — réduisant les crises de drépanocytose, les voyages à l'hôpital, les pneumonies et le besoin de transfusions sanguines.
Ces dernières années, les sociétés pharmaceutiques s'intéressent de plus en plus au développement de nouveaux traitements contre la drépanocytose. Cela est dû, en partie, à un manque de thérapies et au fait que la drépanocytose est un modèle pour traiter d'autres conditions telles que l'inflammation et les maladies des vaisseaux sanguins.
Endari (poudre orale de L-glutamine)
Depuis 2017, le Administration américaine des produits alimentaires et des médicaments (FDA) a approuvé un nouveau traitement pour la drépanocytose, le premier depuis des décennies. Endari ( Poudre orale de L-glutamine ) s'adresse aux personnes atteintes de SCD âgées de 5 ans et plus. Le médicament, une poudre qui est prise par voie orale, agit comme un antioxydant pour soulager les complications graves liées à la maladie. Les chercheurs ont constaté que les personnes qui prennent Endari ont moins de crises de drépanocytose et de déplacements à l'hôpital, ainsi que des séjours hospitaliers plus courts.
Oxbreaker (voxelotor)
En 2019, la FDA a accéléré l'approbation pour Oxbryta (voxelotor), le premier médicament à traiter les causes de la drépanocytose au lieu de ses seuls symptômes. Avec Oxbryta, les cellules falciformes sont moins susceptibles de se lier et de former la forme de la faucille, ce qui peut entraîner de faibles taux d'hémoglobine en raison de la destruction des globules rouges, a déclaré Richard Pazdur, MD, directeur du Centre d'excellence en oncologie de la FDA communiqué de presse annonçant le traitement . Cette thérapie offre une nouvelle option de traitement pour les patients atteints de cette maladie grave et potentiellement mortelle. Oxbryta est destiné aux enfants et aux adultes de 12 ans et plus.
Adakveo (crizanlizumab-tmca)
La FDA approuvé un autre médicament à la fin de 2019 , Adakveo (crizanlizumab-tmca), qui réduit le nombre de crises drépanocytaires chez les adultes et les enfants de plus de 16 ans. une fois par mois.
Le centre de drépanocytose de l'université d'Augusta faisait partie d'un essai national pour ce traitement, et le Dr Kutlar a déclaré que la réaction des patients était extrêmement positive. Une fois l'étude terminée, quelques patients sont venus nous voir et nous ont dit: «Je me sentais tellement mieux quand je recevais ces perfusions. Y a-t-il un moyen pour vous de me remettre là-dessus? »Donc, en un mot, ce fut une expérience positive du point de vue du patient.
| Traitements de la drépanocytose | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Nom du médicament | Classe de drogue | Voie d'administration | Dosage standard | Effets secondaires | Obtenez un coupon |
| Hydroxyurée (Droxia, Hydrea, Siklos) | Antimétabolite | Oral | Une capsule de 200 à 400 mg par jour | Étourdissements, somnolence, douleurs à l'estomac, constipation, diarrhée, nausées, vomissements et perte d'appétit | Obtenez un coupon |
| Poudre orale de L-glutamine ( Endari ) | Acide aminé | Oral | 10-30 grammes deux fois par jour mélangés à de la nourriture ou à une boisson | Constipation, nausées, maux de tête, douleurs abdominales, toux, douleurs aux extrémités, maux de dos et douleurs thoraciques | Obtenez un coupon |
| Voxelotor (Oxbryta) | Modulateur d'affinité pour l'oxygène de l'hémoglobine | Oral | Un comprimé de 1500 mg par jour pris avec ou sans nourriture | Maux de tête, diarrhée, douleurs abdominales, nausées, fatigue, éruptions cutanées et fièvre | Obtenez un coupon |
| Crizanlizumab-tmca (eau) | Inhibiteur de la P-sélectine | Injection | Injections de 5 mg aux semaines 0 et 2, puis toutes les 4 semaines | Nausées, douleurs articulaires, maux de dos et fièvre | Apprendre encore plus |
Les personnes atteintes de drépanocytose prennent également en vente libre ou médicaments sur ordonnance pour la douleur chronique et peut avoir besoin transfusions sanguines pour traiter des complications comme l'anémie ou les infections.
Ressources drépanocytaires
Le Congrès des États-Unis a désigné le mois de septembre comme le mois national de la sensibilisation à la drépanocytose pour aider à sensibiliser à la recherche et au traitement de la drépanocytose. Pour en savoir plus sur cette condition, visitez:
